I massimi esperti a livello internazionale nel campo della Fenilchetonuria (PKU), la più comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’età pediatrica, si sono riuniti a Roma in occasione dell’evento promosso da Serono Symposia International Foundation (SSIF), dal titolo “Advances and Challenges in PKU”.
La PKU, acronimo inglese per fenilchetonuria, che nei paesi sviluppati colpisce circa 1 bambino su 10.000, è una malattia genetica che provoca danni celebrali tra cui, nei casi più gravi, ritardo mentale, e problemi motori. La PKU è caratterizzata dalla carenza di fenilalanina idrossilasi (PAH), l’enzima responsabile del metabolismo di uno degli amminoacidi essenziali presenti nelle cellule di tutti gli esseri viventi: la fenilalanina; l’accumulo di questo amminoacido non trasformato è la causa dei danni al sistema nervoso centrale. Ne parla ai nostri microfoni il dottor Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie dell’Università di Padova.
Johann Rossi Mason
